Британиялик олимлар (Уэллком институти ва Лондон университет коллежи) саратон хасталигига мойиллик сабабларини ўрганишда жиддий қадам ташлаб, ўсмалар шаклланишининг илгари маълум бўлмаган омилларини аниқлашди. Тадқиқот Nature Genetics (NatGen) илмий журналида эълон қилинди.

Тадқиқотчилар 1-тоифа нейрофиброматозни (НФ-1) ўрганишга эътибор қаратдилар, бу ирсий касаллик бўлиб, тахминан ҳар 2 500 одамдан бирида учрайди. НФ-1 ўсмаларни пайдо қилади, улар кўпинча безарар, аммо саратонга айланиши мумкин бўлган ўсмалар. Маълумот учун: илгари ўсмалар НФ-1 генининг нейрофибромин оқсилини кодловчи иккинчи нусхаси йўқотилиши оқибатида пайдо бўлади, деб ҳисоблаб келинган.

Олимлар НФ-1 билан касалланган болалардан олинган 500 га яқин тўқима намуналарини таҳлил қилишди ва уларни соғлом тенгдошларидан олинган намуналар билан солиштиришди.

Илғор секвенирлаш усулларидан фойдаланган олимлар НФ-1 мутациялари кўплаб тўқималарда мавжудлигини, аммо ўсмалар фақат маълум жойларда, масалан, нерв тизимида ривожланишини аниқладилар. Бу ўсимта шаклланиши қўшимча омиллар, жумладан, ҳужайра тури ва анатомик хусусият (қандай жойлашув)га ҳам боғлиқлигидан далолат беради.

Тадқиқот яна шуни кўрсатдики, НФ-1 генидаги мутациялар нерв тизими тўқималарида кўпроқ учрайди, бу нима учун ўсмалар кўпинча шу жойда пайдо бўлишини тушунтиради. Ушбу кашфиёт саратон хасталигини даволашда янада индивидуал ёндашувларни ишлаб чиқишда, жумладан, ўсма ривожланиши хавфи юқори беморларни эрта аниқлашда қўл келиши мумкин.

НФ-1 энг кенг тарқалган ирсий касалликлардан бири бўлиб қолмоқда, янги маълумотлар ушбу ташхис қўйилган беморлардан ташқари, ўсма пайдо бўлиши билан боғлиқ бошқа ирсий касалликлари мавжуд инсонларга ҳам нажот бўлиши мумкин, дейилади хабарда.